Examen 1

Un niño de 7 años presenta retraso en el crecimiento, dificultades cognitivas y varios defectos congénitos, como cardiopatías. Después de varios exámenes, los médicos sospechan de un
síndrome genético. Se realizan estudios genéticos que confirman una deleción en un cromosoma.

1. ¿Qué tipo de anomalía genética podría explicar los síntomas del niño?

Un niño de 7 años presenta retraso en el crecimiento, dificultades cognitivas y varios defectos congénitos, como cardiopatías. Después de varios exámenes, los médicos sospechan de un síndrome genético. Se realizan estudios genéticos que confirman una deleción en un cromosoma.

2. En este caso, ¿qué tipo de estudio genético es el más adecuado para confirmar la anomalía estructural en los cromosomas del niño?

Una joven pareja, ambos con antecedentes familiares de enfermedades genéticas, acuden a
consulta para asesoría genética antes de concebir. El padre presenta un historial familiar de fibrosis quística, mientras que la madre tiene antecedentes de distrofia muscular de Duchenne en su familia.

1. ¿Cuál es el tipo de herencia que sigue la fibrosis quística?

Una joven pareja, ambos con antecedentes familiares de enfermedades genéticas, acuden a
consulta para asesoría genética antes de concebir. El padre presenta un historial familiar de fibrosis quística, mientras que la madre tiene antecedentes de distrofia muscular de Duchenne en su familia.

2. Si la madre es portadora de distrofia muscular de Duchenne (ligada al cromosoma X), ¿qué porcentaje de riesgo tiene un hijo varón de heredar la enfermedad?

Una mujer de 38 años da a luz a un bebé que presenta hipotonía, facies característica con puente
nasal plano, pliegues epicánticos y una sola línea palmar. El bebé tiene un cariotipo que revela trisomía en el cromosoma 21.

1. ¿Qué síndrome presenta el bebé?

Una mujer de 38 años da a luz a un bebé que presenta hipotonía, facies característica con puente
nasal plano, pliegues epicánticos y una sola línea palmar. El bebé tiene un cariotipo que revela
trisomía en el cromosoma 21.

2. ¿Qué estudio genético confirma el diagnóstico de una trisomía?

Un recién nacido de sexo masculino presenta varias malformaciones congénitas, como labio
leporino, polidactilia y malformaciones cardíacas. El análisis cromosómico muestra una trisomía en
el cromosoma 13.

1. ¿Qué síndrome es más probable que tenga este recién nacido?

2. ¿Cuál es la causa genética del síndrome de Patau?

Historia clínica 1: Un niño de 3 años es traído a consulta por retraso en el desarrollo, microcefalia
y llanto característico que recuerda al maullido de un gato.

1. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

2. ¿Qué tipo de anomalía cromosómica está presente en este niño?

Una niña de 5 años presenta dificultades de aprendizaje y alteraciones físicas menores, como
clinodactilia (dedos inclinados). El análisis cromosómico muestra una translocación recíproca
balanceada entre los cromosomas 7 y 14. Ninguno de los padres tiene la misma alteración.

1. ¿Qué tipo de anomalía cromosómica estructural tiene la niña?

2. Si la translocación recíproca de la niña es balanceada, ¿qué efecto tiene esto en su salud?

Un bebé de 6 meses es traído a consulta debido a infecciones respiratorias recurrentes y
dificultades para ganar peso. Las pruebas genéticas confirman que tiene fibrosis quística.

1. ¿Qué tipo de herencia sigue la fibrosis quística?

2. ¿Qué es necesario para que un individuo herede una enfermedad autosómica recesiva
como la fibrosis quística?

Historia clínica 1: Un niño de 5 años presenta debilidad muscular progresiva. Durante el
interrogotario, la madre expresa que su hijo tiene una cierta dificultad a la hora de levantarse del
piso, refiriendo realizar una postura algo extreña en la que se tiene que apoyar en sus piernas para
enderezarse, asi como un aumento en el tamaño de las pantorillas. Se decide realizarse un estudio
genético a la madre, viendo que ella es también portadora de la misma enfermedad.

1. ¿Qué patrón de herencia sigue esta enfermedad?

2. ¿Cuál es la probabilidad de que una madre portadora tenga un hijo varón afectado por esta enfermedad?

Niño de 8 años es llevado al médico por sus padres debido a severas hemorragias en su cuerpo que no cicatrizan. Los padres refieren que hace 5 días el niño se cayo de su bici, y empezó con un sangrado que hasta el día de hoy no ha sido contenido. Se decide realizarse un estudio genético, donde la madre es portadora de la enfermedad

1. ¿Qué tipo de herencia sigue la hemofilia A?

2. ¿Cuál es la probabilidad de que una hija de una madre portadora y un padre sano sea portadora de la hemofilia?