EXAMEN 1

Un niño de 3 años acude al pediatra por presentar un reflejo blanco pupilar, conocido como “reflejo de ojo de gato”, en su ojo derecho durante las últimas semanas. La madre menciona que ha notado también un ligero estrabismo en el mismo ojo. A la exploración, se observa una masa en el fondo de ojo derecho. ¿Cuál es el gen supresor asociado a los genes supresores?

Femenina de 52 años, acude al oncólogo debido a fatiga persistente y pérdida de peso no intencionada. Se le realiza un PET-TC que muestra múltiples áreas hipermetabólicas en el hígado. Una biopsia hepática confirma adenocarcinoma. Durante el estudio metabólico, se identifica una elevación anormal de la enzima isocitrato deshidrogenasa (IDH) y acumulación de 2-hidroxiglutarato (2-HG) ¿Cómo se llama este proceso?

Masculino de 52 años acude al otorrinolaringólogo refiriendo un aumento progresivo de volumen en la región submandibular izquierda durante los últimos seis meses. Niega dolor, pero refiere sensación de plenitud y ocasionalmente dificultad al tragar. Al examen físico, se palpa una masa firme encapsulada en la glándula submandibular y en la histología se observan múltiples centros germinales. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

Rosa, 58 años, acude al gastroenterólogo por dolor abdominal y sensación de plenitud. Una endoscopia muestra una masa submucosa en el estómago. La biopsia confirma un tumor del estroma gastrointestinal (GIST). ¿Cuál es el gen supresor asociado al tumor?

Pedro, 24 años, acude a urgencias con dolor agudo en el cuadrante inferior derecho del abdomen, náuseas y fiebre. Al examen, presenta signo de McBurney positivo, en la histología se observan PMN en la capa muscular ¿Cuál es la patología asociada?