El colesterol es un componente esencial de la formación de barreras celulares y la transducción de señales involucradas en muchos procesos fisiológicos esenciales. Por este motivo, es necesario controlar estrictamente el metabolismo del colesterol. El colesterol celular se adquiere principalmente de dos fuentes: el colesterol dietético, que se absorbe en el intestino, y el colesterol sintetizado intracelularmente, que se sintetiza principalmente en el hígado. Una vez adquiridos, ambos se entregan a los tejidos periféricos mediante un mecanismo dependiente de lipoproteínas. El mal funcionamiento del metabolismo del colesterol es causado por múltiples enfermedades hereditarias, incluidas la hipercolesterolemia familiar, la sitosterolemia tipo C y la Niemann-Pick tipo C1. De estos, la hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno codominante autosómico hereditario común caracterizado por niveles elevados de colesterol plasmático. Su frecuencia se estima en 1:200 y, si no se trata, aumenta el riesgo de enfermedad cardiovascular prematura. Esta revisión tiene como objetivo resumir el conocimiento actual sobre el metabolismo del colesterol y la relación de la HF con la homeostasis del colesterol con especial atención a la genética, el diagnóstico y el tratamiento.
Referencia Bibliográfica: Familial Hypercholesterolemia: The Most Frequent Cholesterol Metabolism Disorder Caused Disease
Benito-Vicente A, Uribe KB, Jebari S, Galicia-Garcia U, Ostolaza H, Martin C. Familial Hypercholesterolemia: The Most Frequent Cholesterol Metabolism Disorder Caused Disease. Int J Mol Sci. 2018 Nov 1;19(11):3426. doi: 10.3390/ijms19113426. PMID: 30388787; PMCID: PMC6275065.
