La prevalencia y el espectro de las mutaciones de la línea germinal en BRCA1 y BRCA2 se han reportado en poblaciones individuales, y la mayoría de los informes se centraron en el blanco en Europa y América del Norte. El Consorcio de Investigadores de Modificadores de BRCA1/2 (CIMBA) ha reunido datos sobre 18.435 familias con mutaciones de BRCA1 y 11.351 familias con mutaciones de BRCA2 ascertaindas de 69 centros en 49 países de seis continentes. Este estudio describe exhaustivamente las características de las 1.650 mutaciones deletéreas únicas de BRCA1 y 1.731 únicas de BRCA2 (asociadas a enfermedades) identificadas en la base de datos CIMBA.
Observamos una variación sustancial en el tipo y la frecuencia de la mutación por región geográfica y raza/etnia. Además de las mutaciones conocidas del fundador, se identificaron mutaciones de frecuencia relativamente alta en grupos raciales/étnicos o geográficos específicos que pueden reflejar mutaciones del fundador y que podrían usarse en el genotipado de primer paso específico (panel) para poblaciones específicas. El conocimiento del espectro mutacional específico de la población en BRCA1 y BRCA2 podría informar estrategias eficientes para las pruebas genéticas y podría justificar una prueba oncogenética de base más amplia en algunas poblaciones.
